BCR-ABL  გენეტიკური ტესტი კონკრეტულ ქრომოსომაში მუტაციის გამოსავლენად გამოიყენება. ქრომოსომები უჯრედის ბირთვია, სადაც მოთავსებულია გენები, ხოლო გენები დნმ-ის მოლეკულაა, რომელიც მშობლებისგან გადმოგეცემათ, სწორედ გენებშია მოთავსებული ის უნიკალური ინფორმაცია, რომელიც თქვენს ისეთ თვისებებს განსაზღვრავს, როგორებიცაა სიმაღლე და თვალის ფერი.

​

  ადამიანის უჯრედი 46 ქრომოსომას შეიცავს, რომელიც ორ ნაწილად - 23-23 ქრომოსომადაა დაყოფილი. წყვილიდან ერთი ნაწილი დედისგან, ხოლო მეორე ნაწილი  მამისგან გერგოთ წილად.

​

  BCR-ABL მუტაციის ისეთი ფორმაა, რომელიც, თავისი არსით, ორი გენის - BCR-ისა და ABL-ის მუტაციას მოიცავს. ზოგჯერ მას შერწყმულ მუტაციასაც უწოდებენ.

​

• BCR გენი 22 ქრომოსომაზე მდებარეობს

• ABL გენი კი 9-ე ქრომოსომაზე

• BCR-ABL მუტაცია ხდება მაშინ, როცა BCR და ABL გენები წყდებიან თავიანთ ქრომოსომებს და ერთმანეთს უკავშირდებიან

• მუტაცია 22 ქრომოსომაზე ვლინდება, რომელსაც 9 ქრომოსომიდან მოწყვეტილი ABL გენი ერყწმის

• მუტირებულ 22-ე ქრომოსომას ფილადელფიურ ქრომოსომასაც უწოდებენ, რადგან მუტაცია მეცნიერებმა პირველად სწორედ ამ ქალაქში აღმოაჩინეს

• BCR-ABL მუტაცია მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ის სომატური მუტაციის ერთ-ერთი სახეობაა, რაც იმას გულისხმობს, რომ მუტაცია შეძენილია. ის სიცოცხლის ნებისმიერ ეტაპზე შეიძლება შეიძინოთ.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

   BCR-ABL მუტაცია ვლინდება ზოგიერთი სახის ლეიკემიის, ძვლის ტვინისა და სისხლის თეთრი უჯრედების სიმსივნეების დროს. BCR-ABL მუტაცია ვლინდება თითქმის ყველა პაციენტში, რომელსაც ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემია (ქმლ) აქვს. სხვაგვარად ამ დაავადებას ქრონიკულ მიელოგენურ ლეიკემიასაც უწოდებენ. ორივე სახლწ3ოდება ერთი და იმავე დაავადების აღმნიშვნელად გამოიყენება.

​

  BCR-ABL გენის მუტაცია გვხვდება, აგრეთვე, ზოგიერთ პაციენტში, რომელსაც მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია აქვს, იშვიათად - მწვავე მიელოგენური ლეიკემიის დროს. BCR ABL მუტაციის არსებობის დადგენა მნიშვნელოვანია, რადგან ამ უკანაკსნელის შემთხვევაში მკურნალობა სპეციფიკური ხასიათისაა და მაღალი ეფექტურობით გამოირჩევა. მკურნალობაში გამოიყენება ისეთი პრეპარატები, რომელთაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს. იგივე პრეპარატების გამოყენება არაეფექტურია ლეიკემიის ან კიბოს სხვა ფორმების დროს.

​

  რისთვის გამოიყენება?

  BCR-ABL - ტესტი ძირითადად გამოიყენება ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის დიაგნოზის დასმის ან მისი გამორიცხვისათვის, აგრეთვე მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის Ph - პოზიტიური სპეციფიკური ფორმის დიაგნოზის დასმის ან მისი გამორიცხვისათვის. Ph - პოზიტიური გულისხმობს იმას, რომ ტესტმა Philadelphia ქრომოსომა გამოავლინა. ტესტი ლეიკემიის სხვა ფორმების დიაგნოსტირებისთვის არ გამოიყენება.

​

  ტესტს, აგრეთვე იყენებენ:

• კიბოს მკურნალობის ეფექტურობის შესაფასებლად

• მკურნალობის მიმართ რეზისტენტობის შესაფასებლად. მკურნალობის მიმართ რეზისტენტობა გულისხმობს იმას, რომ ორგანიზმი მდგრადი ხდება ისეთი პრეპარატების მიმართ, რომელიც თავდაპირველად ეფექტური იყო.

 

  როდის შეიძლება დამჭირდეს BCR-ABL გენის ტესტი?

  ტესტი შეიძლება დაგჭირდეთ, თუკი ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის ან Ph - პოზიტიური მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის სიმპტომები აღგენიშნებათ:

• დაღლილობა

• ტემპერატურა

• წონაში კლება

• ღამის ოფლიანობა (ჭარბი ოფლიანობა ძილის დროს)

• სახსრების ან ძვლების ტკივილი

 

  ქრონიკული მიელოიდური ან მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიების დროს შეიძლება ვლინდებოდეს ყველა სიმპტომი ან მხოლოდ რამდენიმე, განსაკუთრებით დაავადების ადრეულ სტადიებზე. თქვენმა ექიმმა ტესტი შეიძლება შეუკვეთოს მაშინ, როცა სისხლის საერთო ანალიზში ცვლილებები ვლინდება. მნიშვნელოვანია, თქვენს ექიმს გაუზიაროთ ყველა სიმპტომი, თუკი რაიმე გაწუხებთ. ორივე დაავადების მკურნალობა საკმაოდ ეფექტურია, ხოლო ეფექტურობა უფრო მაღალია, ცხადია, ადრეულ ეტაპზე.

​

 თუკი ამჟამად მკურნალობთ ხსენებულ დაავადებებზე, შეიძლება განმეორებით დაგჭირდეთ ტესტის ჩატარება, რაც თქვენს ექიმს მკურნალობის ეფექტურობის შეფასების საშუალებას მისცემს.

​

  რას შეიძლება ველოდოთ BCR-ABL გენის ტესტის დროს?

  BCR-ABL გენების მუტაციას, როგორც წესი, ნახულობენ სისხლში ან ძვლის ტვინში. მოსალოდნელი პროცედურებია სისხლის აღება ან ძვლის ტვინის ასპირატი ან ბიოფსია.

​

  სისხლის აღების შემთხვევაში პროცედურა საკმაოდ მარტივია. სისხლის აღება ხდება ვენიდან, პატარა ზომის ნემსის გამოყენებით. ნემსის ვენაში ჩადგმის შემდეგ, სისხლის მცირე ოდენობას იღებენ სინჯარაში ან ამპულაში. სისხლის აღებისას ერთადერთი დისკომფორტი ნემსის ჩხვლეტაა, რომელიც, შეიძლება, სულაც ვერ იგრძნოთ. პროცედურას სულ რაღაც 5 წთ სჭირდება.

​

  ძვლის ტვინის ასპირატი ან ბიოფსიის შემთხვევაში, პროცედურა შეიძლება მოიცავდეს შემდეგ ეტაპებს:

• წვებით გვერდულად ან მუცელზე. მწოლიარე პოზიცია დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ პროცედურას იტარებთ. ძვლის ტვინზე ტესტებისთვის მასალას ძირითადად მენჯის ძვლიდან იღებენ

• პუნქციის ადგილს გულდასმით ასუფთავებენ ანტისეპტიკით

• პუნქციის მიდამოში გიკეთდებათ ანესთეთიკი. იგრძნობთ ნემსის ჩხვლეტას

• ანესთეზიის დადგომის შემდეგ ექიმი იღებს საკვლევ მასალას. პროცედურის დროს აუცილებელია არ იმოძრაოთ

• ძვლის ტვინის ასპირატის მისაღებად ექიმს შეჰყავს ნემსი, რითიც ძვლის ტვინის უჯრედებს აგროვებს. ამ დროს შეიძლება იგრძნოთ მკვეთრი, თუმცა ხანმოკლე ტკივილი ჩხვლეტის არეში

• ძვლის ტვინის ბიოფსიისათვის გამოიყენება სპეციფიკური ხელსაწყო, რომელიც ძვალში იხრახნება და იღებს ძვლის ტყვინის ქსოვილს. ამ დროს შეიძლება იგრძნოთ ზეწოლა იმ მიდამოში, საიდანაც ხდება ბიოფსიის აღება.

• ორივე მასალის მოსაპოვებლად დაახლოებით 10 წთ-ია საჭირო

• პროცედურის შემდგომ ჩხვლეტის მიდამოს ახვევენ შესაბამისი წესების დაცვით

• იქიდან გამომდინარე, რომ პროცედურისას სედაციური საშუალებების მიღება მოგიწევთ, თან იყოლიეთ მეორე პირი, რომელიც სახლამდე მისვლაში დაგეხმარებათ

 

 

  რა უნდა გავაკეთო ტესტისთვის მოსამზადებლად?

  სისხლის ან ძვლის ტვინის ტესტებისათვის, როგორც წესი, რაიმე განსაკუთრებული სახის წინასწარი მომზადება არაა საჭირო.

  

  არის თუ არა ტესტის გაკეთება რისკთან დაკავშრებული?

  სისხლის აღება სავსებით უსაფრთხოა. პროცედურასტან დაკავშირებულია მხოლოდ წამიერი ჩხვლეტით გამოწვეული ტკივილის განცდა.

  რაც შეეხება ძვლის ტვინის ასპირატს ან ბიოფსიას, პროცედურის შემდგომ შესაძლოა გარკვეული პერიოდის განმავლობაში ჩხვლეტის ადგილას გრძნობდეთ ტკივილს ან დისკომფორტს. ტკივილთან გამკლავება ტკივილგამაყუჩებლით შეგიძლიათ.

​

  რა პასუხი შეიძლება მომივიდეს?

  თუ ტესტის შედეგად გამოვლინდა BCR-ABL გენი და ამის პარალელურად სისხლის საერთო სურათში ლეიკოციტების გაზრდილი ოდენობა აღგენიშნებათ, სავარაუდოა, რომ სწორედ ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის ან Ph-პოზიტიურ, მწვავე ლიმფობლასტურ ლეიკემიის დიაგნოზს დაგისვამენ.

​

  თუ ამჟამად მკურნალობთ რომელიმე ზემოთ ხსენებულ დაავადებაზე, ტესტის შედეგად შეიძლება გამოვლინდეს:

• BCR-ABL გენის ოდენობა სისხლსა და ძვლის ტვინში იზრდება, რაც იმას გულისხმობს, რომ თქვენი ამჟამინდელი მკურნალობა უშედეგოა და/ან შესაძლოა მკურნალობის მიმართ რეზისტენტობა გამოგიმუშავდათ

• BCR-ABL გენის ოდენობა სისხლსა და ძვლის ტვინში მცირდება, რაც იმას გულისხმობს, რომ თქვენი ამჟამინდელი მკურნალობა ეფექტურია

• BCR-ABL გენის ოდენობა სისხლსა და ძვლის ტვინში არ შეცვლილა, რაც შეეძლება გულისხმობდეს, რომ დაავადება სტაბილურად მიმდინარეობს.

 

  დამატებით კითხვებზე პასუხისათვის მიმართეთ თქვენს ექიმს.

​

  დამატებით რა უნდა ვიცოდე BCR-ABL გენის ტესტთან დაკავშირებით?

  აღსანიშნავია, რომ ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიისა და Ph-პოზიტიური მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის მკურნალობას მაღალი ეფექტურობა ახასიათებს. მნიშვნელოვანია ექიმთან რეგულარული ვიზიტები და მკურნალობის ეფექტურობის შეფასება. სტანდარტული მკურნალობის მიმართ მდგრადობის განვითარების შემთხვევაში შესაძლოა კიბოს მკურნალობის სხვა გზებს მიმართოს თქვენმა ექიმმა.

​

​

​

 

The medical information provided is for informational purposes only, and is not to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis or treatment. Please contact your health care provider with questions you may have regarding medical conditions or the interpretation of test results.

In the event of a medical emergency, call 911 immediately.